Si un gène est situé sur un chromosome sexuel (X ou Y), on parle de trait lié au sexe. S’il est situé sur l’un des nombreux autres chromosomes, on parle de trait autosomique. La grande majorité des traits sont autosomiques. Les traits liés au sexe chez les mammifères sont principalement liés au chromosome X, seuls quelques-uns sont liés au chromosome Y. Un trait autosomique est exprimé de manière égale dans les deux sexes. Un trait lié au chromosome X se comporte chez les individus de sexe féminin comme un trait autosomique, puisqu’elles possèdent deux chromosomes X. Dans ce cas, une variante peut être partiellement ou totalement compensée par une autre variante sur l’autre chromosome X. Les individus de sexe masculin, en revanche, n’ont qu’un seul chromosome X. Une variante ou un défaut s’y exprimera toujours. Par ailleurs, un trait lié au chromosome Y ne peut s’exprimer que chez les individus mâles, les femelles n’ayant pas de chromosome Y. Ce dernier point est quelque peu théorique: aucun trait lié à l’Y ayant une utilité pratique (c’est-à-dire pouvant être testé) n’est actuellement connu chez nos animaux de compagnie.

Dominant – Co-dominant – Récessif

Une deuxième distinction reflète la mesure dans laquelle une caractéristique est exprimée. Il suffit que la variante soit présente sur l’un ou l’autre gène pour qu’elle soit dominante. Si la variante ne s’exprime que lorsque les deux gènes sont porteurs de la variante, celle-ci est récessive. Une troisième possibilité est que la variante ne soit que partiellement exprimée. Il existe alors trois formes: celle où le trait est pleinement exprimé parce que les deux gènes portent la variante, celle où il n’est pas exprimé simplement parce que la variante n’est pas présente, et celle qui se situe entre les deux, où seul l’un des gènes présente la variante. Dans ce cas, on parle de codominance ou de dominance partielle. Les traits liés à l’X (et à l’Y) sont toujours dominants chez les individus de sexe masculin.

Pénétrance

La présence d’un variant ne garantit pas toujours son expression phénotypique, même lorsqu’il est dominant ou, dans le cas de la récessivité, présent sur les deux gènes. Dans ce cas, on parle de pénétrance incomplète d’une variante. Cela ne se produit pas pour tous les défauts ou traits génétiques, mais peut expliquer pourquoi la génétique n’est pas toujours une mathématique exacte, bien qu’elle soit parfois présentée comme telle. Plusieurs mécanismes expliquent ce phénomène:

• plusieurs gènes (polygéniques) déterminent le phénotype, un gène pouvant influencer, voire annuler l’effet d’un autre;
• le génotype ne s’exprime lorsque certains facteurs environnementaux (mode de vie, alimentation, stress…) interviennent et/ou à un certain âge;
• le génotype est activé ou désactivé en fonction des conditions (régulation épigénétique) vécues par l’individu lui-même ou ses ancêtres. Ainsi, une préférence préprogrammée pour l’activation de l’allèle paternel ou maternel, ou vice versa, peut également apparaître (empreinte génomique).

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Représentation schématique de deux chromosomes homologues contenant un gène avec deux allèles possibles et donc trois génotypes possibles : A/A, a/a (tous deux homozygotes) et A/a (hétérozygote).

Le phénotype, quant à lui, est une description (verbale) du trait tel qu’il est observé chez l’individu; par exemple, noir, brun, jaune… Plusieurs génotypes peuvent conduire au même phénotype et vice versa. Le phénotype peut souvent être déduit du génotype; inversement, on a parfois besoin du phénotype pour déterminer le génotype avec plus de précision. C’est par exemple le cas lorsqu’un phénotype est contrôlé par plusieurs gènes, mais que ceux-ci ne sont pas tous connus au niveau de l’ADN et ne peuvent donc pas être testés.

Un exemple permet d’y voir plus clair

Les trois couleurs principales du pelage des labradors sont le jaune, le brun (chocolat) et le noir (il en existe d’autres, mais pour ne pas trop compliquer les choses, nous nous arrêterons là). Le phénotype de la couleur de la robe est contrôlé par deux gènes ou loci (singulier: locus) à transmission dominante/récessive classique : le locus B et le locus E. Ces deux loci ont chacun deux allèles possibles, respectivement B soit b, et E soit e. Le locus B détermine si le pigment formé est noir (B) ou brun (b), tandis que le locus E active (E) ou désactive (e) le locus B. Il en résulte 9 génotypes possibles:

	E/B	BB	Bb	bb
	EE	BBEE	BbEE	bbEE
	Ee	BBEe	BbEe	bbEe
	ee	BBee	Bbee	bbee

Le tableau permet de déduire que tous les Labradors jaunes sont « fixés » pour le locus E avec l’allèle e. Dans ce cas, vous pouvez donc déduire le génotype du locus E (ee) du phénotype (jaune).

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