= Polysaccharide Storage Myopathy 1
Erfelijke aandoening waarbij een abnormale hoeveelheid glycogeen wordt opgestapeld in de spieren. Er zijn 2 types gekend. Type 1 (PSSM1) heeft een genetische achtergrond. Bij type 2 (PSSM2) is de genetische achtergrond nog niet gekend.
Diersoorten en referenties
Paard
GYS1 c.926G>A
Kenmerken
Afkorting
PSSM
Rubriek
Genetisch onderzoek
Staalname
*
EDTA volbloed
* = voorkeur
Laatst geupdate op 27 maart 2025 om 00:04