Niemann-Pick Disease C1

La maladie de Niemann-Pick de type C1 (NPC1) est une maladie neuroviscérale à empilement lysosomal caractérisée par une altération du transport cellulaire et du métabolisme du cholestérol non estérifié et de la sphingomyéline, entraînant l’accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides dans les endosomes et les lysosomes. Les chatons atteints présentent un dysfonctionnement neurologique progressif commençant par des tremblements intentionnels qui évoluent vers une ataxie sévère en plus d’une hépatosplénomégalie. Ils meurent prématurément avant l’âge d’un an.

Ce test détecte deux mutations ponctuelles récessives différentes dans le gène NPC1.