CombiBreed Aussiedoodle UPDATED

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Description

Espèce cible et races

Chien

Aussiedoodle

Prélèvement

Ecouvillon génétique
EDTA sang complet

Délai

30 jours

Catégorie

Génétique, bilans

Code

H5276

Analyses

1 Profil ADN SNP (ISAG 2020)

2 Hyperekplexia (Startle), GLRA1

GLRA1 36bp del

3 Achromatopsia cd^AMAL

CNGB3 404k kb del

4 Alexander disease

GFAP c.719G>A

5 Intervertebral Disc Disease

FGF4 insMF040221

6 Collie eye anomaly

NHEJ1 c.588 del7.8kb

7 Craniomandibular osteopathy 1

SLC37A2 c.1332C>T

8 Degenerative myelopathy Exon 2

SOD1 c.118G>A

9 Ehlers-Danlos Syndrome, clEDS

TNXB c.2012G>A

TNXB c.2900G>A

12 Exercise induced collapse

DNM1 c.767G>T

13 Gangliosidosis, GM2 type II 1

HEXB c.283delG

14 Hereditary cataract 1

HSF4 c.971delC

15 Hypocatalasia

CAT c.979G>A

16 Hyposegmentation granulocytes

LMBR1L c.191+1G>A

17 JEB, LAMB3-related

LAMB3 c.1174T>C

18 Malignant hyperthermia

RYR1 c.1643T>C

19 Multidrug resistance 1

ABCB1 c.295_8delAGAT

20 Multifocal retinopathy 1

BEST1 c.73C>T

21 Myeloencephalopathy, PNPLA8

PNPLA8 c.1169_70dup

22 Myotonia congenita 4

CLCN1 c.2423_30dup

CLN6 c.829T>C

CLN8 c.585G>A

25 Neonatal encephalopathy

ATF2 c.152T>G

26 Neuroaxonal dystrophy RNF170

RNF170 c.367delG

27 Osteochondrodysplasia

SLC13A1 130kb del

28 PRA PRCD-related

PRCD c.5G>A

29 PRA TTC8-related

TTC8 c.669delA

30 Primary ciliary dyskinesia 3

STK36 c.2868-1G>A

31 Rod-cone dysplasia 4

PCARE c.3149_50insC

32 Urolithiasis (HUU)

SLC2A9 c.616G>T

33 Von Willebrand disease I

VWF c.7437G>A

T C189G

35 Chondrodysplasie FGF4

FGF4 ins5kb

36 Improper Coat / Furnishings

RSPO2 167bp indel

37 Couleur robe, agouti (A)

ASIP

37-1 Couleur robe brun (B)

TYRP1

37-2 Couleur robe brun b^h

TYRP1 c.125G>A

37-3 Couleur robe brun b^e

TYRP1 c.1025T>G

37-4 Couleur robe brun b^Aussie

TYRP1 c.555T>G

38 Couleur robe extension (E)

38-1 Couleur robe extension e^1

MC1R c.916C>T

38-2 Couleur robe extension e^2

MC1R c.432G>C

38-3 Couleur robe extension e^3

MC1R c.816_817del

38-4 Couleur robe extension E^G

MC1R c.233G>T

39 Vachtkleur extensie eH (Sable)

MC1R c.250G>A

39-1 Masque noir E^M

MC1R c.790A>G

40 Couleur robe D-locus 1

MLPH c.-22G>A

41 Couleur robe D-locus 2

MLPH c.705G>C

42 Couleur robe D-locus 3

MLPH c.667_668insC

43 Couleur robe I-locus

MFSD12

44 Couleur robe noir dominant

CBD103

45 Saddle tan vs black-and-tan

RALY

46 Couleur robe Merle

PMEL SINE ins

47 Couleur robe Arlequin

PSMB7

48 Couleur robe Piebald (S)

MITF

49 Couleur robe Roan - Ticked

USH2A 11kb dup

50 Type de robe Locus SD

MC5R c.709G>A

51 Poil frisé 1

KRT71 c.451C>T

52 Poil frisé 2

KRT71 delinsACA

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