La biobliothèque génétique de chaque individu est organisé en deux séries de chromosomes: l’une provenant du père, l’autre de la mère. Tous les chromosomes ont un homologue dans l’autre série. Par homologue, on entend qu’il s’agit d’une copie fonctionnelle, c’est-à-dire qu’ils possèdent les mêmes gènes (à l’exception du chromosome Y), mais pas d’une copie exacte. Au sein d’une même espèce, il existe souvent deux variantes ou plus d’un même gène. Par exemple, la variante du gène sur le chromosome du père peut être différente de la variante du gène de la mère. Une telle variante est également appelée allèle. Chaque individu possède donc deux allèles pour chaque gène. Ceux-ci peuvent être identiques, homozygotes, ou différents, hétérozygotes. Le génotype est une description (codée) des variantes présentes dans les deux gènes. Par exemple, A/A ou a/a ou A/a.

Représentation schématique de deux chromosomes homologues contenant un gène avec deux allèles possibles et donc trois génotypes possibles : A/A, a/a (tous deux homozygotes) et A/a (hétérozygote).

Le phénotype, quant à lui, est une description (verbale) du trait tel qu’il est observé chez l’individu; par exemple, noir, brun, jaune… Plusieurs génotypes peuvent conduire au même phénotype et vice versa. Le phénotype peut souvent être déduit du génotype; inversement, on a parfois besoin du phénotype pour déterminer le génotype avec plus de précision. C’est par exemple le cas lorsqu’un phénotype est contrôlé par plusieurs gènes, mais que ceux-ci ne sont pas tous connus au niveau de l’ADN et ne peuvent donc pas être testés.

Un exemple permet d’y voir plus clair

Les trois couleurs principales du pelage des labradors sont le jaune, le brun (chocolat) et le noir (il en existe d’autres, mais pour ne pas trop compliquer les choses, nous nous arrêterons là). Le phénotype de la couleur de la robe est contrôlé par deux gènes ou loci (singulier: locus) à transmission dominante/récessive classique : le locus B et le locus E. Ces deux loci ont chacun deux allèles possibles, respectivement B soit b, et E soit e. Le locus B détermine si le pigment formé est noir (B) ou brun (b), tandis que le locus E active (E) ou désactive (e) le locus B. Il en résulte 9 génotypes possibles:


E/B BB Bb bb
EE BBEE BbEE bbEE
Ee BBEe BbEe bbEe
ee BBee Bbee bbee

 

Le tableau permet de déduire que tous les Labradors jaunes sont « fixés » pour le locus E avec l’allèle e. Dans ce cas, vous pouvez donc déduire le génotype du locus E (ee) du phénotype (jaune).