De genetische bibliotheek van elk individu is georganiseerd in twee sets chromosomen: één set is afkomstig van vader, de andere van moeder. Alle chromosomen hebben een homoloog in de andere set. Met homoloog bedoelen we dat het functionele kopieën zijn, i.e. dezelfde genen bezitten (met uitzondering van het Y chromosoom), maar niet dat het exacte kopieën zijn. Binnen een soort zijn er dikwijls twee of meer varianten van eenzelfde gen. De variant van het gen op het chromosoom afkomstig van de vader kan dus best verschillen van de maternale genvariant.

Zo een variant noemen we ook een allel. Elk individu bezit dus voor elke gen twee allelen. Deze kunnen identiek zijn, homozygoot, of verschillend, heterozygoot. Het genotype is een (gecodeerde) beschrijving van de varianten die aanwezig zijn op de beide genen. Bvb A/A of a/a of A/a.

Een schematische voorstelling van twee homologe chromosomen met een gen met twee mogelijke allelen en dus drie mogelijke genotypes: A/A, a/a (beiden homozygoot) en A/a (heterozygoot).

Het fenotype daarentegen is een (woordelijke) beschrijving van de eigenschap zoals die bij het individu waargenomen wordt; bvb zwart, bruin, geel… Meerdere genotypes kunnen leiden tot hetzelfde fenotype en omgekeerd. Vaak kan uit het genotype het fenotype afgeleid worden; omgekeerd heeft men soms het fenotype nodig om het genotype exacter te bepalen. Dit laatste is bvb het geval wanneer een fenotype door meerdere genen gecontroleerd wordt maar deze niet allemaal tot op het niveau van DNA gekend zijn en dus ook niet getest kunnen worden.

Een voorbeeld maakt alles snel duidelijker

De drie belangrijkste vachtkleuren bij Labrador retrievers zijn geel, bruin (chocolade) en zwart (er bestaan er nog maar om het niet te complex te maken houden we hier even bij). Dit vachtkleur-fenotype wordt gecontroleerd door twee genen of loci (enkelvoud: locus) met een klassieke dominant/recessieve overerving: de B en de E-locus. De twee loci hebben elks 2 mogelijke allelen, resp. B of b, en E of e. De B-locus regelt of het gevormde pigment zwart (B) dan wel bruin (b) is, de E-locus schakelt de B-locus aa,n (E) of af (e).  Dit resulteert in 9 mogelijke genotypes:


 E/B BB Bb bb
EE BBEE BbEE bbEE
Ee BBEe BbEe bbEe
ee BBee Bbee bbee

 

Uit de tabel kan je afleiden dat alle gele Labradors “gefixeerd” zijn voor de E-locus met het e allel. In dit geval kan je het E-locus genotype (ee) dus afleiden uit het fenotype (geel).