Centronuclear Myopathy, DNM2
Myopathie centronucléaire dominante autosomique (ADCNM)
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Description
La myopathie centronucléaire est une maladie musculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires, une démarche raide (bunny hopping) et une tolérance à l’effort gravement altérée en raison d’anomalies structurelles des fibres musculaires. Le test recherche une mutation ponctuelle causale dominante dans le gène de la dynamine 2, initialement découverte chez un border collie.
Espèce cible et races
Chien
Border Collie
Prélèvement
- Ecouvillon génétique
- EDTA sang complet
Délai
14 jours