T. +32 (0)53 72 90 20 nl | +32 (0)53 72 90 28 fr|info@zoolyx.be

Centronuclear Myopathy, DNM2

HomeZoolyx WikilabHond, Genetische ziektenCentronuclear Myopathy, DNM2

Centronuclear Myopathy, DNM2

a.k.a  autosomaal dominante centronucleaire myopathie (ADCNM), gerelateerd aan een mutatie in het DNM2 gen

Bestel het onderzoek

57,48
47,50 (excl. 21% BTW)

Omschrijving

Centronucleaire myopathie is een zeldzame spierziekte gekenmerkt door spierzwakte en spieratrofie, een stijve gang (bunny hopping) en sterk verminderde inspanningstolerantie ten gevolge van structurele afwijkingen aan de spiervezels. De test zoekt naar een dominante causale puntmutatie in het dynamin 2 gen aanvankelijk aangetroffen bij een bordercollie.

Doeldiersoort en rassen

Hond

Bordercollie

Staalname

  • Wisser genetisch
  • EDTA volbloed

Doorlooptijd

14 dagen

Rubriek

Genetische ziekten

Code

H5663

Analyses


Links

Literatuur

  • Johann Böhm, Inès Barthélémy, Charlène Landwerlin, Nicolas Blanchard-Gutton, Frédéric Relaix, Stéphane Blot, Jocelyn Laporte, Laurent Tiret: A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation. In: Dis Model Mech, vol. 15, nr. 4, 2022, ISSN: 1754-8411.

Verborgen inhoud

Login