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Epilepsy, myoclonic – Examen genetique

AccueilEpilepsy, myoclonic – Examen genetique

Espèces et références

Chien

DIRAS1 delAGAC

Caractéristiques

Abbréviation

JME

Catégorie

Examen genetique

Prélèvement

 

EDTA sang complet

 

Ecouvillon génétique

* = préférence


Synonymes

JME, épilepsie myoclonique juvénile

Contexte

L’épilepsie est une maladie neurologique chronique fréquente chez le chien. Dans le Rhodesian Ridgeback, l’épilepsie myoclonique avec photosensibilité a été décrite. Les premiers symptômes apparait entre 6 semaines et 18 mois (moyenne 6 m, médiane 3,5 m) et, dans un nombre considérable de cas, des attaques visuelles ont été rapportées. La cause de cette mutation a été trouvée dans le gène DIRAS1 qui est exprimé dans le tissu cérébral. Bien que l’on sache peu sur la fonction biologique de la protéine à ce jour, elle joue probablement un rôle dans la régulation de la libération d’acétylcholine et du développement du système nerveux.

Hérédité

La maladie est transmise de manière autosomique récessive.


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