T. +32 (0)53 72 90 20 nl | +32 (0)53 72 90 28 fr|info@zoolyx.be

Epilepsy, myoclonic – Genetisch onderzoek

HomeZoolyx WikilabEpilepsy, myoclonic – Genetisch onderzoek

Synoniemen

JME, Juvenile Myoclonic Epilepsy

Achtergrond

Epilepsie is een veel voorkomende chronische neurologische ziekte bij honden. Bij de Rhodesian Ridgeback werd myoclonische epilepsie met lichtgevoeligheid beschreven. De eerste symptomen werden zichtbaar tussen de 6 weken en 18 maanden ouderdom (gemiddeld 6 m, mediaan 3,5 m). In een aanzienlijk aantal gevallen werden visuele aanvallen gemeld. De oorzaak van deze mutatie werd gevonden in het DIRAS1 gen dat tot uiting komt in het hersenweefsel. Hoewel tot op heden over de biologische functie van het eiwit weinig bekend is, speelt het waarschijnlijk een rol in de regulatie van het vrijzetten van acetylcholine en de ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Vererving

De aandoening vererft op autosomaal recessieve wijze.

Diersoorten en referenties

Hond

DIRAS1 delAGAC

Kenmerken

Afkorting

JME

Rubriek

Genetisch onderzoek

Staalname

 

EDTA volbloed

 

Wisser genetisch

* = voorkeur


Laatst geupdate op 27 november 2022 om 01:05

Verborgen inhoud

Login

Referenties (via plugin)

1. Wielaender F, James F, Cortez M, et al. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. J Vet Intern Med 2018;32:428–432. [PubMed]
2. Wielaender F, Sarviaho R, James F, et al. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A 2017;114:2669–2674. [PubMed]