Progressive Retinal Atrophy Type B1 HIVEP3-related
Progressieve retina atrofie Type B1, gerelateerd aan een mutatie in het HIVEP3 gen
Bestel het onderzoek
Omschrijving
PRA is een progressieve aftakeling van het netvlies (retina). In deze vorm van de ziekte bij Miniatuur Schnauzers zijn beide fotoreceptoren, zowel staafjes als kegeltjes, aangetast met aanvankelijk nachtblindheid en uiteindelijk volledige blindheid tot gevolg. De aandoening voltrekt zich op een leeftijd tussen de 2 en 5 jaar.
De test zoekt naar een recessieve causale puntmutatie in het HIVEP3 gen.
Deze test vervangt de eerder aangeboden test via Optigen (thans GeneSeek) welke speurde naar een variant van het PPT1 gen met een minder goede correlatie tussen genotype en fenotype.
Doeldiersoort en rassen
Hond
Dwergschnauzer
Middenslagschnauzer
Staalname
- Wisser genetisch
- EDTA volbloed
Doorlooptijd
14 dagen
Links
Literatuur
-
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa. In: PLoS Genet, vol. 16, nr. 3, pp. e1008659, 2020, ISSN: 1553-7404.