Cornification disorder – Genetisch onderzoek

Achtergrond

“Genodermatosen” zijn erfelijke huidaandoeningen die worden veroorzaakt door genetische mutaties. X-gebonden dominante en semi-dominante “genodermatosen” vertonen een typisch huidpatroon bij heterozygote vrouwtjes, dit is te wijten aan random-X inactivering wat resulteert in een patroon van aangetaste en gezonde regio’s in de huid. De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd: binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte.

Vererving

De ziekte vererft op een X-gebonden manier. Dit betekent, dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot mutant) of drager (heterozygoot mutant).  Mannelijke dieren kunnen enkel vrij zijn (homozygoot normaal) of lijder (heterozygoot mutant).