![](https://www2.zoolyx.be/wp-content/uploads/2022/12/cnm-dnm2.jpeg)
Omschrijving
Centronucleaire myopathie is een zeldzame spierziekte gekenmerkt door spierzwakte en spieratrofie, een stijve gang (bunny-hopping) en sterk verminderde inspanningstolerantie ten gevolge van structurele afwijkingen aan de spiervezels. Een causale puntmutatie in het dynamin 2 gen werd aangetroffen bij een bordercollie en blijkt dominant over te erven.
Diersoorten en referenties
Hond
DNM2 c.1393C>T
Kenmerken
Afkorting
CNM DNM2
Rubriek
Genetisch onderzoek
Staalname
*
![](http://www2.zoolyx.be/bundles/zoolyxcore/images/sample_types/dna_swab.png)
Wisser genetisch
![](http://www2.zoolyx.be/bundles/zoolyxcore/images/sample_types/edta_tube.png)
EDTA volbloed
* = voorkeur
Laatst geupdate op 9 januari 2023 om 01:03