Centronuclear myopathy, DNM2 – Genetisch onderzoek

Omschrijving

Centronucleaire myopathie is een zeldzame spierziekte gekenmerkt door spierzwakte en spieratrofie, een stijve gang (bunny-hopping) en sterk verminderde inspanningstolerantie ten gevolge van structurele afwijkingen aan de spiervezels. Een causale puntmutatie in het dynamin 2 gen werd aangetroffen bij een bordercollie en blijkt dominant over te erven.