T. +32 (0)53 72 90 20 nl | +32 (0)53 72 90 28 fr|info@zoolyx.be

Centronuclear myopathy, DNM2 – Genetisch onderzoek

HomeZoolyx WikilabGenetisch onderzoekCentronuclear myopathy, DNM2 – Genetisch onderzoek

Omschrijving

Centronucleaire myopathie is een zeldzame spierziekte gekenmerkt door spierzwakte en spieratrofie, een stijve gang (bunny-hopping) en sterk verminderde inspanningstolerantie ten gevolge van structurele afwijkingen aan de spiervezels. Een causale puntmutatie in het dynamin 2 gen werd aangetroffen bij een bordercollie en blijkt dominant over te erven.

Diersoorten en referenties

Hond

DNM2 c.1393C>T

Kenmerken

Afkorting

CNM DNM2

Rubriek

Genetisch onderzoek

Staalname

*

Wisser genetisch

 

EDTA volbloed

* = voorkeur


Laatst geupdate op 9 januari 2023 om 01:03

Verborgen inhoud

Login