Omschrijving
Puntmutatie in het RETN gen met een remmend effect op het tot uiting komen van de koperstapelingsziekte ten gevolge van ATP7B genmutatie.
Diersoorten en referenties
Hond
RETN g.52434480C>T
Aanwezigheid van deze variant is geassocieerd met een verlaagd kopergehalte in de lever en beschermt daarom potentieel tegen kopertoxicose.
De wijze van overerving is op heden onbekend.
Pubmed
Kenmerken
Afkorting
CT low risk2
Rubriek
Genetisch onderzoek
Staalname
*
Wisser genetisch
EDTA volbloed
* = voorkeur
Laatst geupdate op 9 januari 2023 om 01:03