Copper toxicosis low risk 1

Kopertoxicose is een complexe genetische aandoening bij Labrador retrievers gekarakteriseerd door koperstapeling in de lever wat uiteindelijk leidt tot levercirrose bij honden van middelbare leeftijd met een overrepresentatie van vrouwelijke dieren. Er werd een recessieve causale mutatie gevonden in het ATP7B gen maar ondanks haar homozygote aanwezigheid bestaat er grote klinische variatie in het tot uiting komen van de ziekte wat naast omgevingsfactoren ook het bestaan van genetische “modifiers” doet vermoeden. Een eerste remmende modifier werd gevonden in het ATP7A gen gelegen op het X-chromosoom en geassocieerd met een beschermend effect op het stapelen van koper in aanwezigheid van de ATP7B gen mutatie. Ook een puntmutatie in het RETN gen heeft een remmend effect op het tot uiting komen van de stapelingsziekte ten gevolge van ATP7B mutatie.

Deze test zoekt naar een puntmutatie in het RETN gen met een verlagend en dus beschermend effect op koperstapeling.