Maligne Hyperthermia
MH of MHS, Maligne Hyperthermie Syndroom, gerelateerd aan een mutatie in het RYR1 gen
Bestel het onderzoek
Omschrijving
Maligne hyperthermie is een afwijking van skeletspiercellen thv een receptor waar veel gebruikte narcosemiddelen op ingrijpen. Wanneer deze overigens gezonde dieren onder algemene narcose gebracht worden, ontwikkelt zich een hoge lichaamstemperatuur, versnelde hartslag en hoog bloed-CO2 gehalte, wat fataal kan aflopen.
De test zoekt naar een dominante causale puntmutatie in het RYR1 gen.
Doeldiersoort en rassen
Hond
Elk ras
Staalname
- Wisser genetisch
- EDTA volbloed
Doorlooptijd
14 dagen
Rassen
Aanvankelijk werd de mutatie aangetoond bij een Dobermann-Duitse herder-Collie-kruising waarmee de variant niet-rasgebonden lijkt. De aandoening werd gerapporteerd bij Pointer, Greyhound, Labrador retriever, Sint-Bernard, Springerspaniël, Bichon Frisé, Golden retriever, Siberische Husky en Bordercollie maar of dezelfde mutatie aan de basis ligt bij al deze rassen, werd niet altijd onderzocht. Bij Springerspaniël en Husky bleek dit alvast niet het geval. Het RYR1-gen is bijzonder lang en complex. De kans is met andere woorden groot dat ook andere mutaties of verwante genen tot MH kunnen leiden. Bij de mens zijn er bvb meer dan 30 mutaties bekend die verband houden met MH.
Bottom-line: indien in een klinisch verdacht geval, ongeacht het ras, de mutatie aangetroffen wordt, is MH hiermee aangetoond. Indien niet dan is het niet uitgesloten dat er toch sprake is van MH en veroorzaakt wordt door een tot op heden onbekende genetische variant.
Links
- OMIA
-
Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). In: Anesthesiology, vol. 95, nr. 3, pp. 716–725, 2001, ISSN: 0003-3022.