Oculoskeletal Dysplasia / Retinal Dysplasia
a.k.a. OSD1 (Oculoskeletale Dysplasie) of DRD1 (Dwergroei met Retinadysplasie), gerelateerd aan een mutatie in het COL9A3 gen
Bestel het onderzoek
Omschrijving
Het betreft een bindweefselafwijking gekenmerkt door dwerggroei met korte ledematen, vooral de voorste ledematen, en dysplasie van het glaslichaam in het oog wat op zijn beurt netvliesloslating en cataract veroorzaakt. De eerste tekenen kunnen gezien worden op een leeftijd van 4-6 weken. Pups hebben een uitgesproken schedeldak en kijken scheel naar buiten toe (exotropisch strabisme).
De test zoekt naar een recessieve causale insertie in het COL9A3 gen.
Doeldiersoort en rassen
Hond
Labrador retriever
Staalname
- Wisser genetisch
- EDTA volbloed
Doorlooptijd
14 dagen
Links
Literatuur
-
COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. In: Mamm Genome, vol. 21, nr. 7-8, pp. 398–408, 2010, ISSN: 1432-1777.