Epilepsy, myoclonic – Genetisch onderzoek

Synoniemen

JME, Juvenile Myoclonic Epilepsy

Achtergrond

Epilepsie is een veel voorkomende chronische neurologische ziekte bij honden. Bij de Rhodesian Ridgeback werd myoclonische epilepsie met lichtgevoeligheid beschreven. De eerste symptomen werden zichtbaar tussen de 6 weken en 18 maanden ouderdom (gemiddeld 6 m, mediaan 3,5 m). In een aanzienlijk aantal gevallen werden visuele aanvallen gemeld. De oorzaak van deze mutatie werd gevonden in het DIRAS1 gen dat tot uiting komt in het hersenweefsel. Hoewel tot op heden over de biologische functie van het eiwit weinig bekend is, speelt het waarschijnlijk een rol in de regulatie van het vrijzetten van acetylcholine en de ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Vererving

De aandoening vererft op autosomaal recessieve wijze.