Centronuclear Myopathy, DNM2
Autosomaal Dominante Centronucleaire Myopathie (ADCNM), gerelateerd aan een mutatie in het DNM2 gen
Bestel het onderzoek
57,48
47,50 (excl. 21% BTW)
Omschrijving
Centronucleaire myopathie is een zeldzame spierziekte gekenmerkt door spierzwakte en spieratrofie, een stijve gang (bunny hopping) en sterk verminderde inspanningstolerantie ten gevolge van structurele afwijkingen aan de spiervezels. De test zoekt naar een dominante causale puntmutatie in het dynamin 2 gen aanvankelijk aangetroffen bij een bordercollie.
Doeldiersoort en rassen
Hond
Bordercollie
Staalname
- Wisser genetisch
- EDTA volbloed
Doorlooptijd
14 dagen
Links
Links
Literatuur
-
A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation. In: Dis Model Mech, vol. 15, nr. 4, 2022, ISSN: 1754-8411.