Geslachtsgebonden – Autosomaal

Bevindt een gen zich op een geslachtschromosoom (X of Y) dan spreken we over een geslachtsgebonden kenmerk, bevindt het zich op een van de vele andere chromosomen dan noemen we het autosomaal. Veruit de meeste genen zijn autosomaal. Geslachtsgebonden kenmerken bij zoogdieren zijn vooral X-gebonden, slechts enkele zijn Y-gebonden. Een autosomaal kenmerk komt bij beide geslachten in even sterke mate tot uiting. Een X-gebonden kenmerk gedraagt zich bij vrouwelijke individuen zoals een autosomaal kenmerk, ze hebben immers twee X-chromosomen. Bij hen kan een variant gedeeltelijk tot volledig gecompenseerd worden door een andere variant op het andere X-chromosoom. Mannetjes daarentegen hebben er echter slechts één X-chromosoom. Een variant of defect zal bij hen steeds tot uiting komen. Een Y-gebonden kenmerk kan dan weer enkel tot uiting komen bij mannelijke individuen, vrouwtjes hebben immers geen Y-chromosoom. Dat laatste is ietwat theoretisch: er zijn bij onze huisdieren momenteel geen Y-gebonden kenmerken met een praktisch (lees testbaar) nut bekend.

Dominant – Co-dominant – Recessief

Een tweede onderscheid dat gemaakt wordt, geeft weer hoe sterk een kenmerk tot uiting komt. Volstaat dat de variant op één van beide genen aanwezig is dan is deze dominant. Komt de variant enkel tot uiting wanneer beide genen de variant dragen dan is hij recessief. Een derde mogelijk is dat de variant slechts gedeeltelijk tot uiting komt. Er bestaan dan drie vormen: één waar het kenmerk vol tot expressie komt omdat beide genen de variant dragen, één waar het niet tot expressie komt eenvoudig omdat de variant niet aanwezig is, en één met iets ertussenin waar slechts één van de genen de variant vertoont. In dat geval spreken we over codominantie of partiële dominantie. X(en Y)-gebonden kenmerken zijn voor mannelijke individuen steeds dominant.

Penetrantie

De aanwezigheid van een variant garandeert niet altijd dat deze fenotypisch tot uitdrukking komt, zelfs niet wanneer die dominant is of, in geval van recessiviteit, op beide genen aanwezig is. In dergelijk geval spreken we over onvolledige penetrantie van een variant. Dit doet zich niet voor bij alle genetische defecten of kenmerken maar het kan bij sommige een spelbederver zijn die maakt dat genetica geen exacte wiskunde is hoewel het soms wel zo wordt voorgesteld en begrepen. Er zijn verschillende mechanismen die dit fenomeen verklaren:

  • er zijn meerdere genen (polygeen) in het spel die het fenotype bepalen, waarbij één gen het effect van een ander kan beïnvloeden en zelfs tenietdoen;
  • het genotype komt pas tot uiting bij bepaalde omgevingsfactoren (leefwijze, voeding, stress …) en/of op een bepaalde leeftijd;
  • het genotype wordt in- of uitgeschakeld al naargelang de omstandigheden (epigenetische regulatie) die het individu zelf meemaakt of zijn voorouders. Zo kan ook een voorgeprogrammeerde voorkeur ontstaan om het vaderlijke dan wel maternale allel, of vice versa, te activeren (genomische imprinting).